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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。

🛶(撰稿:卓进澜)

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    • 闻人士洁♤LV8六年级
      2楼
      王毅会见德国外长贝尔伯克✗
      2024/09/29   来自吐鲁番
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    • ❥潘琰世LV7大学四年级
      3楼
      香港日新增病例破万 拟引进内地医护援助🌤
      2024/09/29   来自开封
      1回复
    • 景蓓毓♙LV0幼儿园
      4楼
      为了能够在战争中隐藏自己,他们发明了一种全球流行的颜色♝
      2024/09/29   来自抚州
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    • 滕梵琰LV0大学三年级
      5楼
      06版要闻 - 宋涛会见连胜文一行🤙
      2024/09/29   来自宿州
      3回复
    • 吴育爱🐠❲LV7大学三年级
      6楼
      黎巴嫩经历“最血腥一天” 国际社会担忧黎以爆发全面战争⚴
      2024/09/29   来自天门
      4回复
    • 章超琳LV8大学四年级
      7楼
      哈尔滨已出现!有人休克被抢救…近期高发,千万别碰!⚅
      2024/09/29   来自抚州
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