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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。

😙(撰稿:姚巧蝶)

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    • 樊泽眉✩LV7六年级
      2楼
      “韩国战疫·如期而至的春天”图片、视频大赛获奖名单出炉🦌
      2024/09/30   来自金坛
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    • 🍮寿蕊德LV5大学四年级
      3楼
      国内从“北京宣言”到“北京共识”,为反腐败全球治理贡献中国力量❑
      2024/09/30   来自安宁
      6回复
    • 娄康兴☦LV2幼儿园
      4楼
      俄罗斯新罗西斯克举办冰上帆船锦标赛💰
      2024/09/30   来自阳泉
      5回复
    • 姜坚慧LV0大学三年级
      5楼
      浙江出台网络直播营销行为规范指引,首次规范AI数字人直播⬅
      2024/09/30   来自金华
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    • 阮彩宜🤶🌯LV7大学三年级
      6楼
      【两会青年心中有“数”】跨境资本流动趋稳向好♅
      2024/09/30   来自本溪
      1回复
    • 劳彬谦LV3大学四年级
      7楼
      四川南部等地仍有较强降水 26日后强冷空气将自西向东影响我国大部地区☒
      2024/09/30   来自随州
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