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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。

♜(撰稿:夏侯东桦)

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    • 邱进凡⛿LV8六年级
      2楼
      【图集】江苏苏州街道冷清 全市按下“暂停键”🏂
      2024/09/29   来自赤水
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    • 🔣费飞勇LV4大学四年级
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      机构:北京甲级写字楼以价换量成效显著,三季度去化超10万平米🕸
      2024/09/29   来自赣州
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      2024/09/29   来自江阴
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    • 向雪若LV3大学四年级
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      韩国已被中国超越🐡
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