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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。

☌(撰稿:嵇莎楠)

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    • 薛瑗纯➖LV7六年级
      2楼
      哀痛!著名艺术家应志琪去世,曾创作舞蹈《小城雨巷》⭐
      2024/09/28   来自汕头
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    • 👛骆欣华LV6大学四年级
      3楼
      能量不够,心力不足的人,如何提升神气?🤸
      2024/09/28   来自贵阳
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    • 荆娜纨✲LV0幼儿园
      4楼
      五万亿巨头最新发声:对中国资产中长期持非常乐观看法☈
      2024/09/28   来自万州
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    • 鲍广叶LV8大学三年级
      5楼
      宋小宝二人转唱段🙈
      2024/09/28   来自江都
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    • 国玛发🧠🔄LV9大学三年级
      6楼
      「环球网」最高级别红色预警!17级大风!特大暴雨!超强台风,即将在这里登陆🍕
      2024/09/28   来自海门
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    • 祁宏媛LV8大学四年级
      7楼
      高德地图、百度地图致歉🐼
      2024/09/28   来自荣成
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