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近年来,随着RT-QuIC技术的应用,使得朊蛋白病早期准确诊断成为可能。然而,国内脑脊液RT-QuIC对朊蛋白病的敏感性显著低于国外研究报道。最近研究表明,皮肤RT-QuIC检测可能比脑脊液具有更高的敏感性,但这些发现大多基于尸检样本,缺乏大样本活体皮肤研究验证。因此,验证活体皮肤RT-QuIC在朊蛋白病诊断中的有效性具有重要意义。
本研究纳入了宣武医院的101例朊蛋白病患者以及23例非朊蛋白病患者。研究团队对患者的采样部位包括耳后、上臂、下背部和大腿内侧不朽情缘MG,同时还对94例患者采集了脑脊液样本。结果显示,在三种稀释条件下,不同皮肤部位的RT-QuIC技术敏感性分别为耳后84.9%、上臂80.0%、下背部83.7%和大腿内侧84.8%。
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