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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。

🧜(撰稿:蒲群滢)

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    • 房莲璐🌵LV3六年级
      2楼
      一位患者说她是“运而不动”,极具深意📙
      2024/09/30   来自黔南
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    • 🌭虞乐子LV3大学四年级
      3楼
      是谁让梅西香港之行“失约”未上场☟
      2024/09/30   来自三门峡
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    • 终凡盛🙋LV9幼儿园
      4楼
      联合国:超过5万人从黎巴嫩逃往叙利亚,20万人流离失所🕵
      2024/09/30   来自盘锦
      7回复
    • 谭颖贵LV4大学三年级
      5楼
      中华体育精神如何融入高校思政教育🙃
      2024/09/30   来自长沙
      9回复
    • 穆伦晨🤙🕘LV9大学三年级
      6楼
      “向天借地”辟新道 昆明盘龙楼宇经济再发展⛣
      2024/09/30   来自商丘
      1回复
    • 应黛灵LV8大学四年级
      7楼
      本周黄金市场回顾☸
      2024/09/30   来自湖州
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