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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。

⛯(撰稿:闻聪若)

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    • 季芳珊➆LV5六年级
      2楼
      全民舞台,上演文化大戏😀
      2024/09/30   来自十堰
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    • 👕柴蕊梵LV9大学四年级
      3楼
      中国融通安防国际集团有限公司2024年社会招聘☽
      2024/09/30   来自许昌
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    • 庄岚纨✄LV3幼儿园
      4楼
      以色列23日对黎巴嫩空袭造成约2000人死伤,中方:反对侵犯黎主权和安全的行为🍊
      2024/09/30   来自运城
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    • 梁利睿LV9大学三年级
      5楼
      人民网三评“‘一刀切’现象”之三:治理久久为功😭
      2024/09/30   来自鹰潭
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    • 喻莺纨🎯🎳LV2大学三年级
      6楼
      俄外长:美通过外交渠道声称“不希望也不会同俄直接开战”😿
      2024/09/30   来自吕梁
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    • 唐欢珍LV6大学四年级
      7楼
      任建新同志遗体在京火化 习近平等到八宝山革命公墓送别🍊
      2024/09/30   来自汕头
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